BECA INTERNACIONAL PARA SU
ESTUDIO La enfermedad de Alzheimer es la quinta causa principal de muerte en Argentina, afectando a más de 300.000 personas.
Al menos 44 millones de humanos en todo el mundo viven con demencia, lo que convierte a la enfermedad en una crisis de salud global que debe abordarse.
Esta prestigiosa institución alemana – con sede en Bonn – mantiene una red de más de 26.000 científicos en más de 140 países, incluyendo 51 ganadores del Nobel.
Dalmasso es Bioquímica, egresada de la Universidad Nacional de Córdoba, obtuvo su doctorado en Biología Molecular y Biotecnología y postdoctorado en Genómica en la Universidad Nacional de General San Martín (UNSAM). Luego realizó una estadía postdoctoral en la Universidad de South Florida (USF), en Estados Unidos, donde aprendió a hacer análisis de secuenciación genómica de última generación. Su último posdoctorado lo realizó en el Laboratorio de Amiloidosis y Neurodegeneración bajo la supervisión de la doctora Laura Morelli para hacer el análisis de datos genéticos de personas con Enfermedad de Alzheimer.
La científica dispondrá de una beca de 12 meses para aprender técnicas y análisis de secuenciación genómica bajo la dirección del doctor Alfredo Ramirez, médico del Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia de la Universidad de Bonn.
La investigadora del Instituto Leloir participará de un estudio genético a gran escala asociado a la Enfermedad de Alzheimer que se denomina Genome Wide Association Study (GWAS) y está liderado por un consorcio integrado por centros de investigación de excelencia como el Instituto Pasteur de Lille (Francia), la Universidad de Finlandia (Finlandia), la Fundación Carlo Besta (Italia), el Centro Médico Universitario de Amsterdam (Holanda), la Universidad de Uppsala (Suecia), la Universidad de Cardiff (UK), el Hospital Universitario de Colonia (Alemania) y la Universidad de New South Wales (Australia).
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María Carolina Dalmasso con Laura Morelli quien dirigió su tesis
de posdoctorado,Eduardo Castaño, jefe del Laboratorio de Amiloidosis y
Neurodegeneración del Instituto Leloir, e integrantes del grupo.
Los estudios de GWAS realizados en población europea y de América del norte han permitido obtener un mayor número de factores de riesgo genéticos asociados a esa patología.
Sin embargo, se sabe que estos factores de riesgo genético varían de
acuerdo a la etnia de la población y de ahí surge la importancia de ver cuáles
serían los factores de riesgo genético en Argentina cuya composición ancestral
es distinta a la europea. La experiencia de Dalmasso impulsará el trabajo del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer encabezado por Morelli. Este programa – financiado por la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT) del Ministerio de Ciencia – dio lugar a la creación (el año pasado) de la Unidad de Investigación Traslacional del Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón, en la localidad de San Martín, donde se analizan muestras de saliva de pacientes con enfermedad de Alzheimer de nuestro país.
“De este modo, apuntamos a generar diagnósticos y tratamientos personalizados y más efectivos”, completa la supervisora del trabajo.
La metodología y análisis genómico que aprenderá Dalmasso en Alemania servirá para conocer los factores de riesgo genético de la población argentina y comenzar así con el diseño de un algoritmo predictivo que permita estimar el riesgo de una persona a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
El algoritmo estará integrado dentro de un dispositivo (del tamaño de una pequeña impresora) de uso médico que analizará con un chip muestras de saliva en personas mayores de 50 años y arrojaría información sobre la probabilidad de contraer en el futuro la enfermedad de Alzheimer. “El análisis podría favorecer estrategias precoces de detección y tratamiento”, destacó entusiasta Laura Morelli.
El Alzheimer es una enfermedad cerebral que causa problemas con
la memoria, la forma de pensar y el carácter o la manera de comportarse. No es
una forma normal del envejecimiento. Es la forma más común de la demencia, que describe la pérdida de memoria y de otras habilidades intelectuales y es tan severa que interfiere con la vida cotidiana del individuo. Representa del 60 al 80 por ciento de los casos de la demencia.
Debido a que un 70 por ciento de aquellas personas que padecen del Alzheimer viven en sus hogares, el impacto de esta enfermedad se extiende a millones de familiares, amigos y cuidadores.
Empeora al pasar el tiempo y es fatal.
Otros síntomas son confusión, desorientación en lugares conocidos, colocación de objetos fuera de lugar, y problemas con el habla y/o la escritura.
Fundación Instituto Leloir- junio 2017
Enlace interactivo sobre el cerebro y la enfermedad
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